심근증이란 심장 근육(심근)에 이상이 생겨서 심장 근육이 두꺼워지거나 늘어나고 기능이 나빠지는 심장병이며 세 가지 주요 유형이 있다. 심장이 늘어나서 확장되고 심장 기능이 떨어지는 경우를 확장성 심근증, 심장 근육이 두꺼워져서 심장에서 대동맥으로 피가 나가는 것이 제한되는 경우를 비후성 심근증이라고 한다. 드물지만 위 두 가지 형태에 해당되지 않으면서 심장이 잘 늘어나지 않는 경우를 제한성 심근증이라고 한다.

확장성 심근증은 심장이 확장되지만 심장 근육의 수축력이 떨어져서 심부전을 유발하는 심장 근육 장애이다. 확장성 심근증은 모든 연령에서 발생할 수 있지만, 50세 미만의 성인에서 보다 일반적으로 발생하며 약 10%는 65세 이상이다. 바이러스성 감염, 유전 질환 및 일부 호르몬 장애가 확장성 심근증의 일반적 원인이다. 특정 원인이 확인될 수 없을 때는 특발성 확장성 심근증이라고 한다.

확장성 심근증 환자는 숨이 가쁘고 온몸이 붓는 심부전증이 발생하거나 심장 내에서 일부 피가 굳는 혈전증, 혈전이 떨어져 나가서 혈관을 막는 색전증이 발생하거나 부정맥이 생기기도 한다. 확장성 심근증을 진단하기 위해 심전도 검사, 심장초음파검사, 자기공명영상(MRI) 등이 사용된다.

확장성 심근증 환자는 심부전에 사용되는 여러 가지 약물 및 항부정맥제, 혈전을 예방하는 약물을 사용하고 심부전 증상이 심하고 심실 수축의 동시성이 떨어지는 경우 '심장 재동기화'라는 기계 치료를 한다.

심장 재동기화 요법은 심장 전도 기능에 이상이 있는 경우 심방을 우선 자극한 다음 양 심실을 자극하는 인공 박동조율기 요법인데 적절한 환자에게 사용되는 경우 심장의 수축 형태를 정상으로 회복하여 심장 기능을 향상시키는데 도움이 될 수 있다.

확장성 심근증 환자에서 급성 심장사의 위험이 높다면 이식 가능 심장 율동전환기-제세동기 시술을 하여 급성 심장사를 예방할 수 있다. 확장성 심근증에서의 심부전은 진행성으로 결국 치명적일 수 있고 이런 낮은 예후를 지닌 확장성 심근증은 심장 이식이나 좌심실 보조 장치 치료가 필요하다.

확장성 심근증 환자는 병의 정도에 따라서 활동이나 염분 섭취의 제한이 필수적이다. 확장성 심근증의 예후는 여러 요인들에 따라 다양하게 나타날 수 있는데 일반적으로는 심장이 더욱 확장되어 기능이 떨어질수록 나빠진다. 그러나 최신 치료, 특히 이식 가능 심장율동전환기-제세동기, 심장 재동기화 요법 및 다른 중재시술들로 인해 전반적인 예후는 향상되고 있다.

비후성 심근증은 심실 벽이 두꺼워지면서 딱딱하게 되는 심장 장애이다. 비후성 심근증은 젊은 운동선수들에서 발생하는 급사의 일반적인 원인이며 500명 중 1명 이상이 영향을 받는다. 비후성 심근증은 거의 항상 유전적 결함에 의해 발생하며 드물게는 말단비대증, 크롬친화세포종, 신경섬유종증 등이 원인이 되기도 한다. 비후성 심근증의 증상은 다양하게 나타날 수 있지만 대체로 20대에서 40대의 젊은 연령층에서 주로 발생한다. 증상은 일반적으로 운동 중에 처음으로 발생하며 기절(실신), 흉통, 숨가쁨, 불규칙한 심장 박동 감각(심계항진) 등으로 나타난다. 실신은 대개 어떤 경고 증상도 없이 갑작스럽게 발생하며 실신 혹은 급성 심장사는 비후성 심근증의 첫 번째 징후일 수 있다. 심장초음파검사가 확진을 위한 최선의 방법이나, 심장의 MRI도 보다 자세한 정보를 제공할 수 있어 사용될 수 있다.

대체로 비후성 심근증이 유전자 돌연변이에 의해 발생하기 때문에 영향을 받은 친척을 식별하는 데 도움이 되도록 유전자 검사 또한 실시할 수 있다. 비후성 심근증 환자는 심근 수축력을 억제하는 약을 사용하고 급성 심장사의 위험이 높다면 심실제세동기 시술을 하여 급성 심장사를 예방하기도 한다.

가족 중에 급성 심장사가 있었던 경우에는 특히 주의를 기울여야 하며 심한 운동과 카페인이 들어 있는 음식인 커피, 콜라 등은 해로울 수 있다. 심장이 불규칙하게 뛰면 부정맥과 관련된 증상일 수 있으므로 담당 의사와의 즉각적인 상담이 필요하며 약물 요법을 해도 숨가쁜 증상이 지속되면 심근절제술 등의 수술을 시도할 수도 있다.

매년 비후성 심근증이 있는 성인의 약 1%가 사망하며 비후성 심근증을 가진 소아의 사망률은 성인보다 더 높다. 유전으로 인해 비후성 심근증을 가지게 되었음을 알게 된 환자의 경우에는 자녀에게 이 병을 전달할 가능성이 50%여서 자녀를 계획 중이라면 유전 상담을 받아야 하며 직계 가족 구성원들(형제자매 또는 자녀)은 유전자 검사나 심장초음파 검사와 같은 심장 평가가 필요하다. 홍영준 전남대학교병원 순환기내과 교수